がん検診の大きな進歩において、新しい研究では、初期段階でXNUMXつの異なるがんを検出するための簡単な血液検査が開発されましたが、そのうちXNUMXつには早期発見のためのスクリーニングプログラムがありません。
癌 世界の主要な死因の8つであり続けています。 世界の癌による死亡者数は13年までに2030万人からXNUMX万人に増加すると推定されています。癌は早期に診断されるため、治療が成功する可能性が高くなるため、癌の早期診断は癌関連の死亡を減らすための鍵となります。 多くの癌の診断は長く困難なプロセスです。 人が癌を示唆する症状を持っているとき、医者は彼らの個人的および病歴を調べて、身体検査をします。 この最初の評価の後、多くのテストが一般的に推奨されます。 まず、実験室でのテスト 血、尿、体液など。スタンドアロンで行うと、がんを診断するのに役立ちますが、通常は診断されません。 医師は、腫瘍が存在するかどうかを医師が確認するのに役立つ体内の領域の画像を作成するXNUMXつまたは複数の医用画像診断手順を提案します。最初は超音波またはCTスキャンです。
さらに、ほとんどの場合、医師は癌の診断を行うために生検を行う必要があります。生検は、医師が体から組織のサンプルを取り出して、それが癌であるかどうかを調べるために検査室で検査する手順です。 この組織材料は、針またはマイナーな外科的処置を使用して、または内視鏡検査によって体から取り除くことができます。 生検は精巧で複雑な診断プロセスであり、通常、患者が少なくとも20つの明らかな症状を示し始めた後に行われ、その後、患者は医師の診察を受ける必要があります。 多くの成人のがんは非常にゆっくりと成長し、本格的ながんに進行するまでに30年からXNUMX年かかることもあります。 彼らが診断されるまでに、これらの癌はしばしば広がり、治療が非常に困難になります。 多くの癌では、最初の症状が現れるのは遅すぎるため、これは将来の癌診断の大きな懸念事項です。早期の情報が利用可能になると、癌治療が成功する可能性が高くなるからです。 残念ながら、多くの癌は後期まで発見されず、これは迅速で効果的な診断ツールの欠如に起因しています。
この新しい革新的ながん検診の血液検査はどのように機能しますか？
で公開された最近の研究では 科学、研究者は新しい血液検査を開発しました。これは、多くの癌に対してより単純化された、しかし効果的な診断技術を提供することができます1。 「CancerSEEK」と呼ばれる検査は、1000つの血液サンプルからXNUMX種類のがんを同時に検出する新しい非侵襲的方法です。 米国ジョンズホプキンス大学医学部のチームによって実施されたこの研究は、XNUMX人以上の癌患者の間で癌検出の高い特異性と感度を示しており、癌を初期段階で迅速かつ簡単に検出する方法として注目されています。また、その場所を特定します。
CancerSEEKの研究は、1,005つの癌（乳がん、肺がん、結腸直腸がん、卵巣がん、肝臓がん、胃がん、膵臓がん、食道がんのI期からIII期）のうちのXNUMXつの非転移性形態と診断されたXNUMX人の個人で終了しました。平均的なリスクのある人々（これらの癌は卵巣、肝臓、胃、膵臓、食道）の定期的な早期スクリーニング検査です。 この血液検査は非常に簡単な方法で機能します。 病気の発症後に癌性腫瘍が体内に形成されると、これらの腫瘍細胞は変異した小さな断片を放出します DNA 血流に循環し、癌の非常に特異的なマーカーとして機能する可能性のある異常なタンパク質。 これらの微量の変異したDNAと異常なタンパク質は、 血 症状を引き起こすずっと前に、 DNA 正常細胞に見られるタンパク質。 血液検査は、癌の存在を示す16つの異なる癌の種類に関連する40の遺伝子変異とXNUMXつの一般的な癌タンパク質（最初に数百の遺伝子とXNUMXのタンパク質マーカーを調査した後に最終候補に挙げられた）のマーカーを特定することによって機能します。 小さいながらも堅牢な突然変異パネルは、さまざまな癌で少なくともXNUMXつの突然変異を検出できます。 このがんマーカーの同定は、さまざまなDNA変異を観察する確率といくつかのタンパク質のレベルを組み合わせて最終的な診断決定を下すため、独自の分類方法です。この方法は、薬剤の組み合わせを使用するのと同じ理論的根拠に基づいています。この分子検査は癌のスクリーニングを目的としており、治療法の開発に使用できる標的を特定するために多数の癌駆動遺伝子を分析する他の分子検査とは大きく異なることに注意することが重要です。
患者に影響を与えるテストの可能性
この検査では、99 パーセントを超える全体的な結果が得られ、全体の感度は最低の 70 パーセント（乳がんの場合）から驚異的な 33 パーセント（卵巣がんの場合）までの範囲で、がんの 98 パーセントを特定することができました。スクリーニング検査が利用できない 69 つのがん (膵臓、卵巣、肝臓、胃、食道) の感度は 98 ～ 83% の範囲でした。興味深いことに、この検査では患者の 812% で腫瘍の位置を正確に特定することもできました。これらの結果は非常に「勇気づけられる」ものであり、結果を改善する可能性があるため、CancerSEEK をがんの定期的なスクリーニング検査として利用できる可能性を示しています。検査の全体的な特異性も高く、これは過剰診断や、がんの存在を確認するための不必要な侵襲的な追跡検査や手順を回避するために非常に重要です。この特異性は主に、変異パネルを小さく保つことによって達成されました。この検査はXNUMX人の健康な参加者に対して実施され、CancerSEEKによって陽性と判定されたのはわずかXNUMX人であり、これらの患者は偽陽性である可能性があり、症状のない早期がんである可能性さえある。
CancerSEEKと他の早期検出テストとの比較
血液サンプルは、いわゆる「リキッドバイオプシー」で癌の検出に使用されてきました（サンプル組織が体から除去され、より侵襲的である通常の生検と比較して）。 これらの手順は、一般的に、薬物の治療標的を特定するために、多数の遺伝子を調査します。 対照的に、CancerSEEKは、わずか16の癌関連遺伝子の変異と、癌バイオマーカーとしての63つのタンパク質のレベルを調べることにより、癌の早期診断に焦点を当てるというまったく異なるアプローチに従います。 これらの83つのパラメーターからの結果は、結果の精度と信頼性をさらに保証できる各血液検査を「スコアリング」するアルゴリズムと組み合わせることができます。 残念ながら、血液ベースの「リキッドバイオプシー」テストは、腫瘍の位置を示すことに失敗した癌の突然変異を正確に検出することにおいて物議を醸すものとして最近タグ付けされました。 それらは高価であり、癌患者の診断と治療の指導のための日常的なツールになる能力は明らかではありません。 現在の研究では、XNUMX％の患者で、CancerSEEKは腫瘍の位置を特定する方法に関する情報を提供する臓器を特定し、XNUMX％の患者でこの検査はXNUMXつの自律的な位置を示しました。
乳がんのマンモグラフィや子宮頸がんの子宮頸部パパニコロウ塗抹標本など、一部のがんの種類には、多くの効果的な早期がん検出テストが存在します。 広く使用されている唯一の血液ベースの検査は、単一のタンパク質バイオマーカーである前立腺特異抗原（PSA）のみを調べる前立腺がんの検査です。 このテストはXNUMX年以上前から行われていますが、まだ有用で必要なものとしてタグ付けされていません。 腸癌の結腸内視鏡検査スクリーニングなど、早期診断につながるいくつかの実証済みのスクリーニング検査には、関連するリスクがあり、一度にXNUMXつの癌のみをスクリーニングします。 また、GRAILのような癌診断のための他の血液ベースのテスト2 これは、臨床試験に対して非常に強力な裏付けがあり、CancerSEEKに現在含まれている追加のタンパク質バイオマーカーではなく、腫瘍DNAのテストのみを行います。 将来的には、これらXNUMXつのテクノロジーのどちらが、さまざまな種類のがんを検出し、偽陽性を回避する能力など、より重要な要素を備えているかを明らかにする必要があります。 また、特定のがんの種類に対するほとんどのスクリーニングは、がんの家族歴またはちょうどそれ以上の年齢のためにリスクがある可能性がある、またはリスクがあると予想される人々にのみ推奨されます。 したがって、CancerSEEKは、兆候のない健康な患者でも主流になる可能性があります。
未来
多くの癌治療と癌による死亡の潜在的に壊滅的な影響を回避するために、早期診断が最も重要であることは議論の余地がありません。 癌治療で得られた利益にもかかわらず、高度な癌治療は依然として多くの肉体的、精神的および経済的影響を及ぼします。 起源の組織に局在し、それを超えて広がっていない癌は、多くの場合、手術のみで治癒することができ、したがって、化学療法および放射線療法治療のかなりの副作用から患者を救うことができます。
CancerSEEKは将来、診断のためのシンプルで非侵襲的かつ迅速な戦略を提供することができます 癌 その初期段階で。 著者らは、この研究中に現実的なアプローチを採用したことを指摘し、単一の検査ですべての癌を検出できるわけではないことを理解しています。 現在の検査ではすべてのがんを検出できるわけではありませんが、そうでなければ検出されない可能性のある多くのがんを正常に特定できます。 CancerSEEKの提案された費用は約500米ドルであり、これは単一の癌タイプに対して現在利用可能なほとんどのスクリーニングよりもはるかに経済的です。 最終的な目標は、この検査をプライマリヘルスケアの設定自体の定期検査（予防的またはその他）に組み込むことです。これは、たとえばコレステロール検査に似ています。 ただし、この検査が診療所で利用できるようになるまでには数年かかる場合があります。
この検査が将来の命を救うのにどのように効果的であるかを実証する必要があり、現在米国で大規模な試験が進行中であり、その結果は今後XNUMX〜XNUMX年で利用可能になる予定です。 世界中の腫瘍学者は、進行中の大規模な試験が完了するのを待っています。 このユニークなテストが、癌研究の焦点を後期癌から初期疾患に移す道を開いたことは間違いありません。これは、長期的に癌による死亡を減らすために重要です。
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ソース
1.コーエンら。 2018.多検体血液検査による外科的に切除可能な癌の検出と位置特定。 科学. https://doi.org/10.1126/science.aar3247
2. Aravanis etal。 2017.癌の早期発見のための循環腫瘍DNAの次世代シーケンシング。 細胞。 168（4）。 https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030
