完全な 人間 ゲノム 女性組織由来細胞株からの 8 本の X 染色体と常染色体の配列が完成しました。これには XNUMX% が含まれます。 ゲノム 2001 年にリリースされた最初の草案には欠けていたシーケンス。
完全な 人間 ゲノム 3.055 億 2 万塩基対全体の配列が、テロメア間 (TXNUMXT) コンソーシアムによって明らかにされました。これは、 人間 参照 ゲノム Celera Genomics and the International によって 2001 年にリリースされました 人間 ゲノム シーケンスコンソーシアム。それ ゲノム 配列はユークロマチン領域の大部分をカバーしていましたが、ヘテロクロマチン領域は除外されていたか、または誤った表現でした。これらの地域は、 人間 ゲノム それがついに明らかになりました。新しい T2T-CHM13 リファレンス1 22個の常染色体すべてと染色体Xの完全な配列が含まれています。この新しい参照配列は、多数のエラーも修正し、200個の遺伝子コピーを含む約2,226億bpの新規配列を追加し、そのうち115個がタンパク質コーディングであると予測されています。
現在の GRCh38.p13 参照ゲノムは、2013 Celera ゲノム配列に対する 2019 つの主要な更新 (2001 つは 151 年、もう XNUMX つは XNUMX 年) の結果です。しかし、依然として XNUMX 億 XNUMX 万塩基対の未知の配列が全世界に分布していました。 ゲノム、動原体周囲およびサブテロメア領域、重複、遺伝子およびリボソーム DNA (rDNA) アレイを含むこれらすべては基本的な細胞プロセスに必要です。新しいリファレンスは、CHM2 (完全胞状奇胎) 細胞株からの DNA 配列決定に由来し、T13T コンソーシアムによって実行されるため、T13T-CHM2 と名付けられました。この細胞株は、女性が妊娠しているように見える異常な受精卵または胎盤の組織の過剰増殖（偽妊娠）に由来するため、その配列は女性の 100 つの X 染色体および常染色体のみを表します。いくつか例を挙げると、PacBio、Oxford Nanopore、70X および 8X Illumina シーケンサーなど、複数のシーケンス技術が使用されています。配列決定における技術の進歩により、前述したように残りの XNUMX% の配列が決定されました。
T2T-CHM13配列の唯一の制限は、Y染色体の欠如です。 この配列決定は、XY核型を持つ002（46ペア）を持つHG23細胞株からのDNAを使用して現在進行中です。 次に、ホモ接合型CHM13ゲノム用に開発されたのと同じ方法を使用して配列を組み立てます。
新しいリファレンスとしてのT2T-CHM13の可用性 ゲノム ヘテロクロマチン領域の役割を理解するのに役立ち、細胞プロセスへの影響をより詳細に理解するのに役立つ大きな進歩を表しています。 Y染色体の配列決定が完了するまで、これは細胞のプロセスと機能を理解するための将来の研究のためのリファレンスゲノムとして機能します。
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参考文献
- Nurk S、Koren S、Rhie A、Rautiainen M、Bzikadze AV、Mikheenko A 他。の完全なシーケンス 人間 ゲノムbioRxiv 2021.05.26.445798;土井： https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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