RNA リガーゼは RNA 修復において重要な役割を果たし、それによって RNA の完全性を維持します。 RNA修復の異常 人間 神経変性や癌などの病気と関連しているようです。小説の発見 人間 タンパク質 したがって、RNAリガーゼとしてのC12orf29（染色体12上のCXNUMXorfXNUMX）は、そのような疾患の新規治療法の開発に関連性を持っています。研究者らはこれに名前を付けることを提案しています タンパク質 ホモ・サピエンスRNAリガーゼ(HsRnl)として。
リガーゼは、 酵素 これは、通常加水分解を介して XNUMX つの核酸分子の結合またはライゲーションを触媒します。 たとえば、DNA リガーゼは、 DNA ホスホジエステル結合の形成を触媒することにより鎖を形成し、生物の寿命を通じて DNA 複製、組換え、修復のプロセス中にゲノムの完全性を維持する重要な役割を果たします。同様に、 RNAを リガーゼは、3'-OH 基と 5'-P 基の間のホスホジエステル結合の形成を触媒します。 RNAを 分子。したがって、それは重要な役割を果たします RNAを 細胞のフィットネスを修復し維持します。
当学校区の 発見 C12orf29 の検出は、AMP 化 (アデノシン一リン酸化) の識別中に発生しました。 タンパク質 化学プロテオミクスアプローチによる1。 AMP化には、AMPの共有結合が含まれます。 タンパク質 ATP が共基質として機能するホスホジエステル結合を介して側鎖を形成します。の タンパク質 サイズは 37 kDa で、325 個のアミノ酸で構成されています。驚くべきことに、それは高等環境で高度に保存されています。 真核生物 しかし下位には存在しない 真核生物 酵母など。機能分析により、それが 5'-3' 結合を持っていることが示されました。 RNAを リガーゼ活性。変異解析により、変異D59N、R77L、E123D、K263Nに関連する特定の残基の変化が、それぞれ食道扁平上皮癌、神経膠芽腫、慢性リンパ性白血病、卵巣漿液性嚢胞腺癌の患者で見られることが明らかになった。 E3D を除く上記 123 つの変異はすべて障害を引き起こす RNAを 結紮。
HEK12 で C29orf293 をノックアウト (人間 胎児腎臓）細胞は活性酸素種に対する細胞の脆弱性をもたらし、これはこれを示唆しています タンパク質 損傷を修復するのに重要な役割を果たします RNAを 活性酸素種の発生によって引き起こされる1。この小説の正体 タンパク質、名前付き HsRnl (ホモサピエンス RNAを リガーゼ）は、機能障害として新しい治療法の開発にいくつかの意味を持っています。 RNAを で修理する 人間 神経変性や神経変性などのいくつかの病気の発症に関連しています。 キャンセルr2、3.
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参照：
- Yuan Y. 他、2022.A 人間 RNAを 自動および RNAを-AMP化。 bioRxiv プレプリント。 19 年 2022 月 XNUMX 日投稿。DOI: https://doi.org/10.1101/2022.07.18.500566
- バロウズ AM とアラヴィンド L. 生物学的紛争における RNA 損傷とその対応の多様性 RNAを 修理システム。核酸研究所44、8525-8555 (2016)。 https://doi.org/10.1093/nar/gkw722
- ヤン、LL & ザーナー、HS 細胞はどのように対処するのか RNAを 被害とその影響は？ Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学。 294、15158-15171 (2019)。土井： https://doi.org/10.1074/jbc.REV119.006513
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 as an RNA ligase, therefore, has relevance in development of novel treatments for such diseases. Researchers have proposed to name this protein as Homo sapiens RNA ligase (HsRnl).){kind=link}