研究は、遺伝性疾患から自分の子孫を保護するための遺伝子編集技術を示しています
に発表された研究 自然 ヒト胚は、胚発生の非常に早い段階で、 遺伝子編集 （遺伝子修正とも呼ばれる）CRISPRと呼ばれる技術。 この研究は、ポートランドのソーク研究所、オレゴン健康科学大学、韓国の基礎科学研究所の共同研究であり、研究者がこれを排除するためにヒト胚の心臓状態の病原性遺伝子変異を修正したことを示しています 病気 現在の子孫と将来の世代で。 この研究は、XNUMXつだけの単一/複数の突然変異によって引き起こされる何千もの病気を予防するための重要な洞察を提供します 遺伝子.
人生を始める前に病気に関連する単一の遺伝子を修正する
肥大型心筋症（HCM）と呼ばれる心臓病は、突然の心停止の最も一般的な原因であり、あらゆる年齢または性別の1人に500人が罹患しています。 HCMは最も一般的な遺伝性または 遺伝子の 世界中の心臓の状態。 これは遺伝子（MYBPC3）の優性突然変異によって引き起こされますが、手遅れになるまでこの状態の存在は検出されません。 この遺伝子の突然変異コピーを持っている人は、50％の確率でそれを自分の子供に受け継ぐことができるので、胚のこの突然変異を修正することで、 病気 影響を受けた子供たちだけでなく、彼らの将来の子孫にも。 研究者らは、IVF（体外受精）技術を使用して、修正された遺伝子成分を、ドナーの精子で受精させた健康なドナー卵子に注入しました。 彼らの方法論は、ドナーの細胞自身を可能にします DNA修復 細胞分裂の次のラウンド中に突然変異を修正するメカニズム。 突然変異は基本的に人工的なものを使用して修正されます DNA 開始テンプレートとしての元のMYBPC3遺伝子の配列または変異していないコピー。
研究者は、突然変異がどれほど効果的に修復されたかを確認するために、初期胚のすべての細胞を分析しました。 のテクニック 遺伝子 ただし、非常に予備的な段階での編集は、安全で正確かつ効果的であることがわかっています。 要するに、「それは機能している」。 研究者にとって、 遺伝子編集 結果は非常に良好で、検出可能なオフターゲット変異の誘発やゲノム不安定性などの副作用は見られませんでした。彼らは、胚のすべての細胞で一貫した修復を確実にするための強力な戦略を開発しました。これはこれまで報告されていない新しい戦略であり、この技術は病気の原因となる単一遺伝子変異を修復することに成功しました。 DNA 受胎のごく初期の段階でのみ胚に非常に独特な修復反応。
遺伝子編集に関する倫理的議論
幹細胞技術におけるそのような進歩と 遺伝子編集 –まだ非常に初期段階ですが–多くのそのような病気を予防および治療する技術を示すことにより、遺伝子に病気を引き起こす突然変異を受け継ぐ何百万もの人々に希望を与えてきました。 この研究の可能性は非常に大きく、影響力があります。 ただし、これは倫理的に議論の余地のあるトピックであり、そのような研究に向けたあらゆる措置は、必要なすべての倫理的判断を最大限に考慮した上で慎重に行う必要があります。 このタイプの研究に対する他の障壁には、胚研究のサポートがないことや、生殖細胞系列（精子または卵子になる細胞）の遺伝子組み換えに関連する臨床試験の禁止が含まれます。 研究者が断固として述べたXNUMXつの例は、生殖細胞系列への意図しない突然変異の導入を注意深く回避することです。
著者らは、自分たちの研究が 2016 年のロードマップ「人間の安全性」の推奨事項に完全に準拠していると述べています。 ゲノム編集: 科学、倫理、およびガバナンス」米国科学アカデミーによる。
可能性に大きな影響を与える
この研究の結果は、 自然 胎児の大きな可能性を実証する 遺伝子編集。これは、次の分野における最初かつ最大の研究です。 遺伝子編集。 しかし、この研究分野は、より広い視点での手順の安全性と有効性の継続的な評価とともに、利益とリスクの両方の現実的な評価に悩まされています。
この研究は、単一の遺伝子の突然変異によって引き起こされる何千もの病気の最終的な治療法の発見に大きな影響を与えるでしょう。 「非常に遠い未来」では、編集された胚を妊娠を確立する目的で子宮に移植することができ、そのような過程で、臨床試験は胚が子孫に成長するのを監視することができます。 現時点では大げさなように聞こえますが、それがこの調査の長期的な目標です。 地上作業は、科学者を継承されたものを切り取ることに一歩近づけることによって行われました。 遺伝病 人間の子孫から。
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ソース
Hong M etal。 2017.ヒト胚における病原性遺伝子変異の修正。 自然. https://doi.org/10.1038/nature23305
