Sesquizygotic（Semi-Identical）Twinsを理解する：これまでに報告されていないXNUMX番目のタイプの双子

ケーススタディは、妊娠中に特定されたヒトの最初のまれな半同一の双子を報告し、これまでに知られているのはXNUMX番目にすぎません

同じ 双子 （一卵性）は、単一の卵子からの細胞が単一の精子によって受精し、それらが受精後にXNUMXつに分裂するときに考えられます。 一卵性双生児は常に同じ性別であり、同一の遺伝物質を持っているか、 DNA。 二卵性双生児（二卵性）は 想像 XNUMXつの卵子がXNUMXつの個別の精子によって受精し、それらが一緒に成長するため、性別が異なる場合があります。 二卵性双生児は、異なる時期に生まれた同じ親の兄弟と同じように遺伝的に類似しています。

妊娠中に特定された半同一の双子

で公開されたケーススタディで ニューイングランド·ジャーナル·オブ·メディスン オーストラリアのクイーンズランド工科大学の研究者らは、半一卵性双生児（男の子と女の子）が妊娠中に初めて確認されたと報告しており、このような双子は知られている中で唯一の2組目である。¹。 28週間の14歳の母親の超音波検査中に、単一の共有胎盤の存在と羊膜嚢の位置に基づいて、一卵性双生児が予想されることが示されました。 その後、第XNUMXトリメスターのXNUMX週間の超音波検査で、双子は男の子と女の子であることがわかりました。これは、二卵性双生児にのみ可能であり、同一ではありません。

羊水穿刺によって行われた遺伝子検査は、双子が100パーセントを共有することを示しました 母性 DNAとほとんどの場合、一方の双子は一方のセットの父方の細胞から父方のDNAを受け取り、もう一方の双子はもう一方のセットから受け取りました。 しかし、初期胚発生中にいくつかの混合が起こり、これらの双子は通常の双子ではなくキメラである、つまり異なる遺伝子の細胞を持っていることが明らかになりました。 キメラは、遺伝的に異なる細胞の異なる集団で構成されているため、遺伝的に均一ではありません。 男の子の典型的な染色体配列は46XY、女の子は46XXですが、これらの双子は両方とも、さまざまな比率の女性XX細胞と男性XY細胞の組み合わせを持っています。つまり、体内の一部の細胞はXXで、他の細胞はXYでした。 男の子のXX / XYキメリズム比は47:53で、女の子のXX / XYキメリズム比は90:10でした。 これは、それぞれの双子のオスとメスの発達に向けた潜在的な支配を伝えます。

半同一の双子はどのように考えられていますか

精子が卵子に浸透すると、卵子の膜が変化し、別の精子を締め出します。 この特定の 妊娠、母親の卵子は、78つの精子がXNUMXつの卵子に浸透する「分散受精」と呼ばれる父親からのXNUMXつの精子によって同時に受精されました。 正常な胚にはXNUMXセットの染色体があり、それぞれが母親と父親からのものです。 しかし、そのような同時受精が起こると、XNUMXつではなくXNUMXつの染色体セットが生成されます。つまり、母親からXNUMXつ、父親の各精子からXNUMXつです。 XNUMX組の染色体はセントラルドグマと両立しないため、二重受精によって引き起こされるそのような妊娠は実行可能ではなく、胚は生存せず、流産を引き起こします。 この特定のまれな妊娠では、多精子症を防ぐ何らかのメカニズムで失敗があった可能性があり、したがって、XNUMXつの精子が卵子を受精させてXNUMXセットの染色体を生成しました。 このような一連の事象は、動物で以前に報告されたように「ヘテロゴニック細胞分裂」と呼ばれます。 XNUMXつの精子だけからの物質を含むXNUMX番目の染色体は正常に成長することができないので、それは生き残れませんでした。 残りのXNUMXつの典型的な細胞型は再び結合し、成長を続けた後、男の子と女の子のXNUMXつの胚に分裂し、父親の側で双子をXNUMX％同一にしました。 接合子の初期の細胞は多能性であり、これらの細胞の発達を可能にするあらゆる種類の細胞に発達することができることを意味します。

双子は母親側で100％同一であり、父親側で78％同一であったため、これは平均して互いに89％同一であることになります。 科学的に言えば、半同一の双子は2007番目のタイプの特性評価であり、双生児のまれな形態であり、同一の双生児と二卵性双生児の中間と呼ばれ、類似性に関しては二卵性双生児に近いと言えます。 これは非常にまれな出来事であり、XNUMX年に米国で初めて半同一の双子が報告されました。² 片方の双子は曖昧な遺伝を持っていました。 そして、これらの双子は両方とも母親から同一の染色体を取得しましたが、父親からはDNAの半分しか取得していませんでした。 現在の研究では、あいまいさは報告されていません。 ある時点で、研究者たちは、おそらくこれらの半同一の双子は珍しくなく、以前に報告された二卵性双生児は実際には半同一である可能性があると考えました。 ただし、双子のデータベースを分析したところ、以前に半同一の双子が発生したことはありませんでした。 また、968人の二卵性双生児とその両親の遺伝データ分析では、半同一の双子の兆候は見られませんでした。 双子は帝王切開で健康に生まれましたが、出産後XNUMX歳の少女としていくつかの健康上の合併症が報告されました。 このような合併症は、主に遺伝子構成の結果です。

***

ソース

1. Gabbett MT etal。 2019. SesquizygoticTwinningをもたらすヘテロゴネシスの分子サポート。 ニューイングランドジャーナルオブメディシン。 https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313

2. Souter VL etal。 2007.真の雌雄同体の症例は、双晶の異常なメカニズムを明らかにします。 人間遺伝学。 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x

***